Un equipo de investigadores japoneses ha dado un importante paso en la investigación genética del síndrome de Down al utilizar la tecnología CRISPR-Cas9 para eliminar el cromosoma 21 adicional en células trisómicas. Aunque el avance es experimental y realizado en laboratorio, abre nuevas perspectivas para futuras investigaciones biomédicas.
Un avance genético que busca corregir la causa del síndrome de Down
El síndrome de Down se produce por la presencia de una copia extra del cromosoma 21, una alteración genética conocida como trisomía 21. Desde hace décadas, los científicos han explorado formas de neutralizar o eliminar este cromosoma adicional con el objetivo de corregir la causa biológica subyacente de la condición.
Uno de los primeros avances significativos ocurrió en 2013, cuando investigadores liderados por la Dra. Jeanne Lawrence demostraron que el ARN XIST, responsable de inactivar uno de los cromosomas X en las mujeres, podía utilizarse para silenciar uno de los tres cromosomas 21 presentes en células trisómicas cultivadas en laboratorio.
Ahora, un nuevo estudio publicado en febrero de 2025 presenta una estrategia diferente basada en la tecnología CRISPR-Cas9. Esta herramienta de edición genética utiliza moléculas de ARN guía para identificar secuencias específicas de ADN y proteínas Cas9 que actúan como tijeras moleculares capaces de cortar el material genético en puntos concretos.
